پژوهشگران دانشکده پزشکی آیکان در مانت‌ساینای موفق به توسعه یک سامانه هوش مصنوعی جدید شده‌اند که می‌تواند فراتر از شناسایی مضر بودن جهش‌های ژنتیکی عمل کند و پیش‌بینی کند هر جهش ژنتیکی به چه نوع بیماری‌هایی منجر می‌شود. این دستاورد می‌تواند روند تشخیص بیماری‌ها را سرعت ببخشد و مسیر‌های تازه‌ای برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده باز کند.

به گزارش sciencedaily، این سامانه که V۲P (از واریانت تا فنوتیپ) نام دارد با بهره‌گیری از یادگیری ماشین پیشرفته، ارتباط میان تغییرات ژنتیکی و پیامد‌های بالینی آنها را شناسایی می‌کند. نتایج این تحقیق در تاریخ ۱۵ دسامبر به‌صورت آنلاین در نشریه علمی Nature Communications منتشر شده است.

بیشتر ابزار‌های رایج تحلیل ژنتیکی تاکنون تنها می‌توانستند مشخص کنند که یک جهش ژنتیکی بالقوه آسیب‌زا است یا خیر، اما توضیح نمی‌دادند که این جهش چه نوع بیماری‌ای ایجاد می‌کند. V۲P برای رفع همین محدودیت طراحی شده و قادر است پیش‌بینی کند تغییرات خاص در DNA انسان چگونه می‌توانند بر سلامت فرد اثر بگذارند و به چه بیماری‌هایی منجر شوند.

برای ساخت این مدل پژوهشگران از یک پایگاه داده بزرگ شامل جهش‌های ژنتیکی مضر و بی‌ضرر به‌همراه اطلاعات دقیق بیماری‌ها استفاده کردند. آموزش این داده‌ها به سامانه کمک کرد الگو‌های میان واریانت‌های ژنتیکی و پیامد‌های سلامتی را بیاموزد. آزمایش این مدل روی داده‌های واقعی و ناشناس بیماران نشان داد که V۲P در بسیاری از موارد، جهش واقعی عامل بیماری را در میان ۱۰ گزینه اول شناسایی می‌کند؛ موضوعی که می‌تواند تشخیص ژنتیکی را ساده‌تر و سریع‌تر کند.

کاربرد‌های این فناوری تنها به تشخیص محدود نمی‌شود. به گفته پژوهشگران V۲P می‌تواند به محققان و توسعه‌دهندگان دارو کمک کند تا ژن‌ها و مسیر‌های زیستی مرتبط با بیماری‌های خاص را دقیق‌تر شناسایی کنند؛ مسئله‌ای که به‌ویژه در مورد بیماری‌های نادر و پیچیده اهمیت بالایی دارد و می‌تواند به توسعه درمان‌های هدفمند ژنتیکی منجر شود.

{$sepehr_key_9824}

در حال حاضر این سامانه جهش‌ها را در دسته‌های کلی بیماری مانند اختلالات سیستم عصبی یا سرطان‌ها طبقه‌بندی می‌کند، اما تیم تحقیقاتی قصد دارد در مراحل بعدی دقت پیش‌بینی‌ها را افزایش داده و آن را با منابع داده‌ای دیگر ترکیب کند تا نقش پررنگ‌تری در کشف دارو ایفا کند.

پژوهشگران این دستاورد را گامی مهم در مسیر پزشکی دقیق می‌دانند؛ رویکردی که در آن تشخیص و درمان بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی هر فرد انجام می‌شود. اتصال مستقیم واریانت‌های ژنتیکی به پیامد‌های بیماری می‌تواند هم به تشخیص سریع‌تر بیماران کمک کند و هم مسیر شناسایی اهداف درمانی جدید را هموار سازد.

عنوان این مقاله گسترش کارایی پیش‌بینی اثر واریانت‌ها با مدل‌های فنوتیپ‌محور است و با حمایت مالی موسسه ملی سلامت آمریکا (NIH) بنیاد لدوک، بنیاد خیریه هلمزلی و چند نهاد پژوهشی دیگر انجام شده است.

انتهای پیام/