به گزارش خبرگزاری برنا از تهران ؛ برنامه غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان، باهدف شناسایی کودکان بیمار، در بدو تولد و پیشگیری از بروز عوارض جبران ناپذیر ، حفظ ضریب هوشی وکاهش معلولیت جسمی ناشی از بیماری های مذکور می باشد. در بیماری های متابولیک ارثی هضم یک یا چند ماده غذایی ( پروتئین ، قند یا چربی ) در بدن دچار اختلال می شود در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند و حتی ممکن است گروهی از مواد غذایی که به طور معمول برای نوزادان مفید هستند ، برای او خطرناک شوند و حالت سمی ایجاد کنند در این صورت این مواد بر بسیاری از اندام های بدن از جمله مغز، کبد، قلب و ... تاثیرات منفی و مهمی می گذارند که در نتیجه ممکن است منجر به مرگ و یا اختلال تکاملی در او شود. بیماری های متابولیک انواع و اسامی متفاوت دارند.
این بیماری ها اکثرا به صورت ژنتیکی و معمولا هم از پدر و هم از مادر به نوزاد منتقل می شوند. احتمال بروز این بیماری ها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.
اغلب نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک در هنگام تولد، سالم و طبیعی به نظر می رسند و اگر هم با افزایش سن علائمی بروز کند به علت غیر اختصاصی بودن ، علت اصلی بروز علایم تشخیص داده نمی شود و در نتیجه ممکن است تا زمان بروز اختلالات جدی و برگشت ناپذیر، خانواده متوجه مشکل نوزاد نشود.
در برنامه غربالگری ، قبل از آن که نوزادان بیمار دچار علائم بیماری شوند، می توان به موقع از بروز مشکلاتی مانند عقب ماندگی ذهنی یا معلولیت و مرگ در آنان پیشگیری کرد. در بسیاری از موارد مرگ کودکان زیر 5 سال علت مرگ ناشناخته می باشد که در واقع ممکن است در اثر بیماری های متابولیکی باشد که در کودک شناسایی نشده است . بهترین راه پیشگیری از عوارض بیماری های متابولیک ارثی، انجام غربالگری در روزهای ابتدایی تولد نوزاد (3 تا 5 روزگی ) و درمان به موقع نوزادان مبتلا به بیماری ها است .
با کاهش میزان مرگ و میر شیر خواران (IMR) ، نقایص ژنتیکی بدو تولد، سهم فزاینده ای در مرگ و میر این گروه سنی خواهند داشت. چنانچه این شاخص به کمتر از 20 در هزار برسد، 30% موارد مرگ شیر خواران به علت بیماری ها و اختلالات خواهد بود.
بیماریهای هدف در این برنامه، شامل 50 بیماری متابولیک می باشد در این برنامه پس از غربالگری و شناسایی نوزادان مبتلا، خانواده فرد بیمار جهت شروع درمان به بیمارستان های تخصصی نوزادان و کودکان ارجاع می شوند. درمان ، مشاوره جهت رژیم های غذایی خاص و اقدامات حمایتی برای نوزاد شروع می شود ، سپس خانواده وی جهت مشاوره ژنتیک به پزشک ژنتیک ارجاع می شود، شجره نامه خانوادگی برای آن ها ترسیم و تشخیص پیش از تولد برای سایر فرزندان در این خانواده و فامیل نزدیک بیمار مبتلا به منظور پیشگیری از تولد موارد مبتلا در خانواده و خویشان انجام می شود. در نتیجه علاوه بر اینکه نوزاد مبتلا به بیماری و اختلال متابولیکی از زندگی احیانا وابسته و ناکارآمدی که در انتظار او بود رها شده و تبدیل به عضو موثری در جامعه می شود ، انتظار می رود سایر اقوام او نیز با پیگیری هایی که در نظام سلامت جامعه برای آن ها ایجاد می شود فرزندان سالم و بدون نقصی به دنیا آورند.
غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان از مرداد ماه 97 در یکی از مراکز خدمات جامع سلامت شهرستان شهریار به صورت آزمایشی و رایگان اجرا شده است که با استقبال عمومی خانواده ها روبرو شده است.
این برنامه از اول مهر 99 بصورت گسترده در تمام مراکز خدمات جامع سلامت و پایگاه های سلامت (با دریافت هزینه 879.350 ریال) اجرا خواهد شد.