به گزارش برنا؛ مطالعات انجام شده نشان می‌دهد ژنی موسوم به اوتوفرلین (otoferlin)، می‌تواند نقشی کلیدی در افت شنوایی و نوعی بیماری ناشنوایی مادرزادی رایج برعهده داشته باشد.
«کالین جانسون» دانشیار بیوشیمی و بیوفیزیک در دانشکده علوم اسلو می‌گوید:
« مدت‌های طولانی است که محققان در مورد نقش اوتوفرلین روی ناشنوایی مادرزادی تحقیق می‌کنند. یکی از نقش‌هایی که این ژن برعهده دارد، رمزگذاری صدا در سلول‌های حسی گوش داخلی است. جهش‌های کوچک در اوتوفرلین می‌تواند با ناشنوایی حاد ارتباط مستقیمی داشته باشد.»
با توجه به اینکه ژن اوتوفرلین ، بسیار بزرگ است، برای درمان مولگولی به راحتی شاید نتوان از آن استفاده کرد. بنابراین تیم تحقیق به دنبال نسخه کوتاه شده این ژن بودند تا بتوانند از طریق آن درمان مولکولی را انجام بدهند.
تحقیقات انجام شده نشان می‌دهد که نسخه کوتاه شده این ژن می‌تواند نقش مهمی روی ناشنوایی داشته باشد و علاوه بر این می‌تواند در بهبود عملکرد سلول‌های حسی شنوایی نیز نقش مهمی را برعهده بگیرد.
نتایج این تحقیق در نشریه Molecular Biology of the Cell منتشر شده است. دانشمندان در آزمایشگاه جانسون سالهاست روی اوتوفرلین کار می‌کنند و در سال ۲۰۱۷ نیز آزمایش‌هایی را روی نسخه کوتاه شده آن آغاز کردند. . در یکی از آزمایش‌های انجام شده، گورخرماهی را در آی شیرین به مدت ۵ روز تحت درمان ژنی قرار دادند.
پیشتر نیز آزمایش‌های روی ژن اوتوفرلین برای بازیابی شنوایی موش‌ها انجام شده است. دانشمندان با تزریق درون حلزونی این ژن به موش‌ها موفق شدند عملکرد سیناپس شنوایی و همچنین آستانه شنوایی موش‌ها را به نزدیک سطح طبیعی برسانند.
با این وجود مطالعات محققان در استفاده از ژن درمانی برای درمان ناشنوایی مادرزادی ادامه دارد و به همین جا ختم نمی‌شود. هرچند گام‌های بزرگی در این زمینه برداشته شده است.