به گزارش خبرنگار سلامت خبرگزاری برنا، بیماری نادر را بیماری فقیر یا یتیم می‌نامد که درصد کمی از جمعیت را تحت تأثیر خود قرار می‌دهد و مزمن، پیشرفت‌کننده و حاد شونده است.
گفتنی است برخی بیماری‌های نادر در بعضی کشورها نادر محسوب می‌شود و در بعضی کشورها نادر محسوب نمی‌شود که بستگی به شیوع آن بیماری در هر کشور دارد. حتی یک بیماری نادر می‌تواند در گروه خاصی از مردم، نادر و در گروه دیگری شایع باشد. مثلا ، بیماری سرطان در کودکان یک بیماری نادر محسوب می‌شود ولی در بزرگسالان چنین نیست.
بیشتر بیماری های نادر ریشه ژنتیکی دارند
اغلب بیماری‌های نادر جزو اختلال‌های ژنتیکی محسوب می‌شوند، و حتی اگر علایم آنها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد، با او همراه خواهند بود. بسیاری از بیماری‌های نادر در اوایل زندگی مبتلایان، ظاهر می‌شوند بدون در نظر گرفتن بیماری‌های نادری که با چند نقص ژنتیکی همراه هستند و صرفاً با احتساب بیمارانی که تنها یک بیماری تشخیص داده شده دارند، کمبود آنزیم ریبوز-۵- فسفات ایزومراز، در حالِ حاضر، به‌عنوانِ نادرترین بیماری ژنتیکی شناخته می‌شود.
در حال حاضر حدود 8000 بیماری نادر شناخته شده که حدود80 درصد آنها منشا ژنتیک دارد و 75 درصد نیز از بیماری‌های نادر کودکان محسوب می‌شود.
اگر علایم این بیماری‌ها خیلی زود در فرد بیمار ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی فرد با او همراه خواهد بود. متاسفانه حدود 30 درصد کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر، قبل از رسیدن به پنج سالگی از دنیا می‌روند.
چگونه از بروز بیماری های نادر پیشگیری کنیم؟
به منظور پیشگیری از تولد مبتلایان بیشتر به بیماری نادر، در خانواده‌ای که زمینه ژنتیک ابتلا وجود دارد، آزمایش‌های غربالگری پیش از بارداری صورت بگیرد. در حال حاضر، این آزمایش‌ها به صورت محدودی در کشور انجام می‌شود ولی لازم است برای پیشگیری بیشتر، مسئولان وزارت بهداشت، سازمان بهزیستی و وزارت کار نیز بحث پیشگیری از بیماری‌های نادر را با جدیت بیشتری دنبال کنند.
بر اساس گزارش بنیاد بیماری های نادر در حوزه پزشکی می‌توان بیش از 400 بیماری نادر را در کشور شناسایی کرد در حالی که تا 12 سال پیش، تنها حدود 10 بیماری ژنتیک در کشور ما قابل تشخیص بود. بیماری ژنتیک قابل تشخیص و پیشگیری است و می‌توان با تشخیص بموقع آنها از تحمیل بسیاری از هزینه‌ها پیشگیری کرد، اما به دلیل هزینه‌های زیاد آزمایش‌های ژنتیک و نبود پوشش بیمه‌ای مناسب، به این آزمایش‌ها به‌قدر کافی توجه نمی‌شود.
چه کسانی بیشتر مراقب باشند ؟
افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند یا افرادی که در خانواده‌های آنها فرد مبتلا به بیماری نادر و ژنتیک وجود دارد، باید پیش از ازدواج، مشاوره ژنتیک شوند و تمام آزمایش‌های ژنتیک لازم را انجام دهند.
براساس آمار رسمی، یک میلیون و 200 هزار نفر مبتلا به بیماری نادر در کشور وجود دارند که هزینه درمان آنها بسیار سنگین است.