به گزارش خبرگزاری برنا از خراسان شمالی، «فنیل کتونوریا» نام بیماری است یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است و تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین
رخ میدهد.
تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست میشود که زمینه ارثی یا مادرزادی دارد و معمولاً با تولد نوزاد بروز میكنند كه به این بیماری PKU گفته میشود.
دكتر علی محمدجعفری، رییس بیمارستان امام رضا (ع) شهرستان بجنورد دركارگاه آموزشی بیماران PKU استان گفت: علت ایجاد این بیماری كمبود مادرزادی نوعی آنزیم كبدی به نام فنیل آلانین هیدوركسیلاز است كه از طریق دریافت انواع پروتئین به بدن وارد شده ،متابولیزه نمیشود.
جعفری افزود: این بیماری در بدو تولد هیچ علامتی ندارد ولی در صورت عدم تشخیص و درمان به مرور علائمی مثل استفراغ ،بی قراری ، بثورات پوستی شبیه اگزما و كاهش تولد رنگدانه ها ظاهرمی شود همچنین این كودكان كاهش رشد طبیعی نیز خواهند داشت.
وی با بیان اینكه 15 بیمار PKU در استان وجود داردخاطر نشان كرد: در كودكان مبتلا در كنار توجه به كیفیت كنترل بیماری و ثابت نگه داشتن سطح فنیل آلانین خون باید به تامین نیازانرژی و مواد مغذی آنها نیز دقت لازم داشت تا كودكان هم رشد و نمو طبیعی داشته و هم از سلامت عمومی برخوردار باشند.