به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری برنا؛ « بابک فرخی » افزود: هم اکنون امکانات تشخیص سه بیماری شایع ژنتیکی که به اختلال کروموزوم های ۲۱، ۱۳ و ۱۸ در جنین مربوط می‌شود، در کشور موجود است و تشخیص اولیه آن‌ها با انجام آزمایش ساده خون و سونوگرافی که تحت پوشش بیمه درمانی است، مادر باردار را در فرآیند انجام غربالگری مربوط به طرح کشوری یادشده، قرار می‌دهد.
وی اظهارداشت: موارد مشکوک در تشخیص اولیه، مشخص می‌شوند و با توجه به شرایط هر یک از مادران و میزان احتمال بیماری در جنین آنان، مرحله به مرحله برای انجام آزمایش‌های تخصصی‌تر ارجاع داده خواهند شد.
فرخی به عنوان متخصص ایمونولوژی توضیح داد: غربالگری، قبل از بروز علائم بیماری انجام می‌شود و دارای تکنیک‌هایی است که از حساسیت بالا، ارزان و قابل دسترس برخوردار است و حتما روش تشخیصی قطعی و راهکار دارد. هر چند طی سالهای اخیر، غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی سه بیماری شایع ژنتیکی مربوط به اختلالات کروموزومی (۲۱، ۱۳ و ۱۸) در کشور وجود داشته، اما به دلیل هزینه بالای آن‌ها و عدم پوشش بیمه‌ها، افراد کمتری می‌توانستند از این امکانات استفاده کنند.
وی با اشاره به اجرای طرح « تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری » از اول اسفندماه سالجاری، افزود: خدمات مربوط به این طرح، تحت پوشش بیمه ها است و شبکه بهداشت و درمان کشور تا خانه‌های بهداشت ۹ شهرستان مشخص شده در این طرح، با نظارت متخصصان زنان آماده ارائه خدمات می‌باشند و تحت این شرایط که مرحله آزمایشی طرح خواهد بود، افراد بیشتری می‌توانند از امکانات غربالگری و تشخیص بیماری‌های شایع ژنتیکی استفاده کنند و در نتیجه، آمار ناهنجاری‌ها به همان نسبت در جامعه کاهش خواهد یافت.
فرخی تصریح کرد: سه اختلال مربوط به کروموزوم‌های ۲۱، ۱۳ و ۱۸ که شایعترین بیماری‌های ژنتیکی هستند، "مشکلات ذهنی تا مشکلات شدید جسمی" را برای جنین بوجود می‌آورند و بعنوان مثال، فقط در مورد مبتلایان به اختلال کروموزوم ۲۱ (سندرم داون)، برآورد می‌شود که در تمامی جوامع دنیا از هر ۸۰۰ تولد زنده، یک نوزاد با اختلال کروموزوم ۲۱ (سندرم داون) بدنیا می‌آید که زنده بدنیا آمدن اینگونه نوزادان بیمار با زندگی پررنجی برای کودک و مشکلات اقتصادی و اجتماعی برای خانواده های این کودکان و جامعه، همراه خواهد بود.
مسؤول فنی و تخصصی موسسه پزشکی نسل امید، افزود: اجرای طرح تحقیقاتی کشوری « تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری»، حداقل یک سال طول می‌کشد و تمامی مراحل غربالگری و انجام آزمایش‌های تخصصی از استاندارد لازم برخوردار خواهد بود و مراکز تعیین شده برای اجرای طرح، بصورت آنلاین با یکدیگر در ارتباط هستند.
لازم به ذکر است طرح تحقیقاتی کشوری «تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری»، از تاریخ اول اسفندماه سالجاری به همت موسسه پزشکی نسل امید، با حمایت معاونت محترم تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی و با همکاری دانشگاه‌های علوم بهزیستی و توانبخشی، علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی و اصفهان، در ۹ استان کشور و توسط موسسات پزشکی و تحقیقاتی دانشگاهی و خصوصی اجرا خواهد شد.
جهت آشنایی افراد ذیربط در این مطالعه کشوری و همچنین سایر متخصصان و کارشناسان فعال در این حوزه، همایش علمی و کارگاه‌های آموزشی مرتبط با طرح، طی روزهای اول و دوم اسفندماه سال جاری (پنجشنبه و جمعه)، در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی برگزار می‌شود.