حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در گفتگو با خبرنگار برنا با اشاره به جزئیات سند ملی بیماری‌های نادر که اواخر دولت دوازدهم به تصویب رسید، گفت: سند ملی بیماری‌های نادر درواقع یک میثاق و عهدنامه است که برای چگونگی شناسایی، غربالگری، تشخیص، درمان، پیگیری و رسیدگی به بیمار نادر که تابه حال در سطح جامعه مغفول بوده، تدوین شد.
او افزود: عمده محتوای این سند توسط بنیاد بیماری‌های نادر انجام شد که البته وزیر بهداشت وقت دستور داد این کار را با همکاری دانشگاه علوم پزشکی تهران انجام دهیم چراکه دانشگاه علوم پزشکی بُعد آکادمیک دارد و وزیر مایل بود اگر کاری انجام می‌شود با استانداردهای علمی روز همگام باشد بنابراین ما با همکاری دانشگاه علوم پزشکی تهران و عمدتا معاوت تحقیقات و فناوری این سند را در زمان طولانی قریب به 2 سال تدوین کردیم.
شناسایی 355 نوع بیماری نادر در سطح کشور/ تشخیص، غربالگری و انجام کارهای ژنتیک در دستور کار سند ملی‌ست
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر از شناسایی 355 نوع بیماری نادر در این سند ملی خبر داد و تاکید کرد: در راستای تدوین این سند ملی 355 نوع بیماری نادر را در سطح کشور شناسایی کردیم و علت و مدل ژنتیک بیماری‌ها را درآوردیم. دلیل انجام این کار، این بود که ما نمی‌توانستیم از مدل‌ها یا رفرنس‌های خارج از کشور استفاده کنیم چراکه بیماری‌های نادر کشور ما با دیگر کشورها به دلیل ازدواج‌های فامیلی، اقلیم‌ها و ژن‌های متعدد، متفاوت است و حتی می‌توان گفت تعداد آنها بیشتر است و در برخی استان‌ها به وفور دیده می‌شود.
ادراکی ادامه داد: در سند ملی بیماری‌های نادر برای تمام این 355 بیماری نادر پیش بینی کردیم که باید چه کارهایی برای آنها انجام شود که اولا زود بیماری زود تشخیص داده شود، دوما غربالگری به سرعت انجام شود و کار به جایی نرسد که نتوان کاری انجام داد و سوما با انجام کارهای ژنتیک بتوانیم مانع از بروز اینگونه بیماری‌ها شویم چرا که دلیل برخی از بیماری‌های نادر ازدواج فامیلی است و تعداد زیادی از آنها دلایل دیگر دارد.
متاسفانه بیماران نادر دیر شناسایی می‌شوند
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با بیان اینکه بیماران نادر برای تاثیر مثبت درمان باید زودتر شناسایی شوند، گفت: مشاوره‌های قبل از ازدواج و زمان بارداری از دیگر کارهایی است که در این سند به آن اشاره کردیم تا اگر بیماری نادری را تشخیص دادیم، زودتر درباره آن تصمیم بگیریم یعنی اگر قبل از 4 ماهگی بارداری باشد، ختم بارداری را انجام دهیم و اگر بعد از 4 ماهگی باشد مادر و جنین را تحت نظر قرار دهیم تا پس از تولد درمان را سریع‌تر شروع کنیم.
او افزود: متاسفانه شرایط کنونی به گونه‌ای است که در دوران مدرسه یا دبیرستان بیماری تشخیص داده می‌شود که این خیلی بد است و درمان را سخت می‌کند اما در سند ملی پیش بینی کردیم زمان بارداری بیماری را تشخیص دهیم تا در زمان مناسب درخصوص آن تصمیم گیری شود.
مشاوره باعث می‌شود بیماری نادر، شایع نشود/ ارائه مشاوره رایگان توسط کلینیک تخصصی بنیاد بیماری‌های نادر به مردم
ادراکی با تاکید بر اینکه مشاوره‌های پیش از ازدواج در سند ملی پیش بینی شده است، عنوان کرد: موضوع دیگری که در سند ملی به آن اشاره شده، مشاوره به خانواده‌هاست یعنی به انها اطلاع دهیم که این ژن غالب در شما وجود دارد و باید دائما با مشاورین ژنتیک، اطفال و متابولیک درتماس باشید حتی برای انجام این کار مشاوره‌های رایگان را در کلینیک تخصصی بنیاد بیماری‌های نادر دایر کردیم که مردم می‌توانند از طریق شبکه‌های مجازی، ارتباط تلفنی با 64045 و سایت radoir.org خدمات مشاوره رایگان دریافت کنند تا بیماری نادر، شایع نشود.
تبیین وظایف وزارتخانه‌ها نسبت به بیماران نادر/ وزارت کار باید درصدی از اشتغال را به این افراد اختصاص دهد/ ارائه آموزش به معلمان بهداشت تهران
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با تاکید بر وظایف وزارتخانه‌ها و نهادها نسبت به بیماران نادر گفت: جدا از مسائل پزشکی و درمان، بُعد دیگری که در سند ملی بیماری‌های نادر به آن پرداخته شده است نیاز به شغل و اجتماعی شدن این بیماران است. وظایف همه سازمان‌ها، وزارتخانه‌ها در این سند تعریف شده است که باید به آنها عمل کنند برای مثال سازمان بهزیستی باید کارهای کمک توانبخشی و تجهیزات را در اختیار این بیماران قرار دهد، وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی باید درصدی از موقیعت‌های شغلی را در اختیار این افراد قرار دهد چرا که بخشی از جامعه ما هستند و باید زندگی کنند.
او افزود: برای وزارت آموزش و پرورش مشخص کردیم وقتی معلم بهداشت سر کلاس اول می‌رود تا ببیند چند محصل دندان پوسیده دارد باید در کنارش علائم بیماری‌های نادر را بشناسد تا اگر در دانش آموزی دید به ما معرفی کند. بیماری‌های نادر اغلب ریشه ژنتیکی دارند و ممکن است در سال‌های اول زندگی خودش را نشان ندهد هرچند با تست‌های آزمایشگاهی می‌توان آن را تشخیص داد ولی به طورکلی در سال‌های مدرسه علائم بالینی آن را می‌توان دید به شرطی که معلم بهداشت آموزش ببیند که ما به صورت پایلوت در استان تهران این اموزش را به معلم‌های بهداشت ارائه دادیم.
تدوین اطلس 355 بیماری نادر/ برخی پزشکان به دلیل نادر بودن این بیماری‌ها اشراف کاملی بر آنها ندارند
ادراکی از تدوین اطلس 355 بیماری نادر شناخته شده خبر داد و بیان کرد: اطلسی از بیماری‌های نادر به زبان فارسی نوشتیم که باید در دانشگاه‌های علوم پزشکی تدریس شود تا پزشکان با این بیماری‌ها آشنا شوند چرا که بیماری‌های نادر مغفول هستند و معمولا به آنها پرداخته نمی شود به گونه‌ای که حتی برخی از پزشکان به دلیل نادر بودن این بیماری‌ها ممکن است اشراف کامل و جامعی بر این گروه از بیماری‌ها نداشته باشند به همین دلیل ما این اطلس را تهیه کردیم تا روی میز هر پزشکی باشد وهروقت مشکوک شد، به کتاب نگاه کند و بیماری را تشخیص دهد تا بلافاصله بیماری مدیریت شود.
تقریبا 6 ماه دیگر سند ملی بنیاد بیماری‌های خاص اجرایی می‌شود
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در پاسخ به این سوال که سند ملی چه زمانی اجرا می‌شود، گفت: خوشبختانه روزهای آخر دولت دوازدهم آقای روحانی این سند ملی را امضا کرد که جا دارد از آقای نمکی، وزیر بهداشت تشکر کنم که در این زمینه به ما کمک فراوانی کرد.
او ادامه داد: تا زمانی که وزرای جدید به ویژه وزیر بهداشت بیایند و مدیریت را در دست بگیرند و تبصره‌ها، آیین نامه‌ها و لوایح این سند ابلاغ شود، فکر می‌کنم تقریبا 6 ماه دیگر این سند اجرایی شود و ما شاهد اجرای مصوبات آن خواهیم بود.
90 درصد داروی بیماران نادر خارجی است/ مشکل جابجایی پول و بیمه داروها را داریم
ادراکی درخصوص وضعیت داروهای بیماران نادر گفت: بیش از 90 درصد داروهای بیماران نادر از خارج از کشور می‌آید و نیاز به ارز دارد که باید مرتب تخصیص پیدا کنند بنابراین تحریم که معضل بزرگی‌ست باعث شده برای جابجایی پول با مشکل برخورد کنیم، مشکل بعدی بیمه این داروها برای طی کردن مسیر خارج به ایران است که تحریم باعث شده در این زمینه هم مشکل داشته باشیم بنابراین باید گفت داروی بیماران نادر به سختی و مشقت تهیه می‌شود و سازمان غذا و دارو مشکلات زیادی را برای تامین آنها که بسیار گران هستند، متحمل می‌شود که نیاز به بودجه کافی تخصیص یافته ارزی دارد. امیدوارم با این سند ملی مصوب که مسئولیت هر سازمان مشخص شده است، بخش عمده‌ای از مشکل داروی بیماران نادر حل شود.
وجود 2 تا 3 میلیون بیمار نادر در کشور/ ازدواج‌های فامیلی و قبیله‌ای باعث افزایش بیماری نادر می‌شود
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در پاسخ به این سوال که چه تعداد بیمار نادر در کشور وجود دارد، بیان کرد: براساس آمار سازمان بهداشت جهانی در کشور ما بین 2 تا 3 میلیون بیمار نادر وجود دارد که باید برای آنها برنامه‌ریزی کنیم.
او ادامه داد: در شهرهایی که ازدواج‌های فامیلی و قبیله‌ای بیشتر است، شهرهایی که ژن‌های این بیماری قبلا وجود داشته و الان گسترش پیدا کرده است، در روستاها، ازدواج در سنین بالا و حاملگی بالای 40 سال، مصرف داروهای خاص که خانم حامله اطلاع ندارد و آلودگی هوا و سرب در شهرهای بزرگ تاثیر شایانی بر افزایش بیماری‌های نادر دارد.
واکسیناسیون بیماران نادر از هفته گذشته آغاز شد
ادراکی درخصوص واکسیناسیون بیماران نادر گفت: بسیار پیگیر بودیم تا اینکه وزارت بهداشت را راضی کردیم بیمار نادر اساسا نقص ایمنی دارد یعنی اگر فردی سرماخوردگی را 3 یا 4 روزه رد می‌کند این بیماران اگر سرما بخورند 1 ماه طول می‌کشد تا خوب شوند چون آنتی بادی در بدن آنها نیست که با بیماری مقابله کند بنابراین این نشان دهنده اهمیت واکسیناسیون است.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در پایان بیان کرد: باتمام پیگیری‌هایی که داشتیم از هفته گذشته واکسیناسیون بیماران نادر شروع شده هرچند که دیر است ولی به همین هم راضی هستیم.
//انتهای پیام: 5