خبرگزاری برنا-زهرا وجدانی؛ یک مطالعه جدید موردی برای نقشه برداری ژنی گسترده تر در تحقیقات بیماری نشان داده است، با توالی یابی کل ژنوم که نگاهی بی سابقه به آرایش و رفتار لنفوم هوچکین ارائه می دهد می تواند منجر به درک بهتر این سرطان و سایر سرطان ها و درمان آن شود.
توالی‌یابی استاندارد فعلی اگزوم، که نگاهی دقیق به ژن‌های کدکننده پروتئین است، برخی جهش‌ها و گونه‌هایی را شناسایی می‌کند که باعث پیشرفت سرطان می‌شوند. اما محققان در مرکز جامع سرطان سیلوستر در دانشکده پزشکی میامی میلر دریافتند که توالی یابی کل ژنومی تصویر بزرگتر و وسیع تری را ترسیم می کند و سایر تغییرات مرتبط با توسعه سرطان را تشخیص می دهد. این مطالعه همچنین خاطرنشان کرد که توالی‌یابی کل ژنوم رویدادهای کلیدی دیگری مانند کروموتریپسیس، بازآرایی کروموزومی را که در بسیاری از سرطان‌ها نقش دارد، شناسایی کرد.
دکتر کریگ موسکوویتز از خط خدمات انکولوژی در سیلوستر گفت: «ما دریافتیم که با استفاده از توالی‌یابی کل ژنوم، می‌توانیم تقریباً تمام جهش‌ها را در مناطق کدکننده و غیرکدکننده پروتئین ژنوم و همچنین تغییرات ساختاری و تعداد کپی بخوانیم. ما بسیاری از رویدادهای ژنومی را پیدا کردیم که قبلاً هرگز ثبت نشده بودند. این بهترین فناوری است که ما برای شناسایی عوامل جدید سرطان پیدا کرده ایم.
تحقیقات این تیم، که در مجله Blood Cancer Discovery منتشر شد، شامل ایجاد یک سیستم مرتب‌سازی برای جداسازی و بزرگ‌کردن سلول‌های نادر هوچکین و رید استرنبرگ (cHL) است که مطالعه آن‌ها دشوار است. تحقیقات روی این گلبول‌های سفید غیرطبیعی، هنگامی که با توالی‌یابی کل ژنوم ترکیب می‌شوند، الگویی را در اختیار دانشمندان قرار می‌دهد تا اکنون نگاهی مشابه و دقیق‌تر به سایر سرطان‌ها داشته باشند.
دکتر سی اولا لندگرن، مدیر مؤسسه تحقیقاتی میلوما، یکی از رهبران برنامه تحقیقاتی انکولوژی ترجمه و بالینی، گفت: سرطان بیماری‌های بسیار پیچیده‌ای هستند و ما هنوز راه درازی برای درک کامل آن‌ها در پیش داریم. با استفاده از توالی یابی کل ژنوم، می توانیم تکامل تومور را بهتر ارزیابی کنیم، مسائل ساختاری را شناسایی کنیم و امیدواریم بینش های درمانی جدیدی به دست آوریم.
این پس از انتشار اخباری مبنی بر توسعه یک ابزار نرم افزاری نوآورانه توسط مؤسسه ملی بهداشت منتشر شد که می تواند یک توالی کامل ژنوم را در چند روز جمع آوری کند. Verkko (شبکه به زبان فنلاندی) توسط کنسرسیوم Telomere-to-Telomere (T2T) ایجاد شد، پروژه مشترکی که توسط موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی NIH (NHGRI) تامین می‌شود و پشت اولین توالی ژنوم انسانی کامل در جهان در سال 2022 بود.
سرگئی کورن، محقق NHGRI، که پروژه Verkko را رهبری کرد و نویسنده ارشد مقاله است، گفت: "ما همه چیزهایی را که در پروژه T2T آموختیم برداشتیم و فرآیند را خودکار کردیم." اکنون با Verkko، اساساً می توانیم یک دکمه را فشار دهیم و به طور خودکار یک توالی ژنوم کامل را دریافت کنیم.
آدام فیلیپی، محقق ارشد NHGRI که روی پروژه T2T و Verkko کار کرده است، گفت: Verkko می‌تواند تولید توالی‌های ژنوم بدون شکاف را دموکراتیک کند. این نرم افزار جدید، مونتاژ توالی ژنوم کامل را تا حد امکان مقرون به صرفه و معمولی می کند.
مناطقی که جدیداً نقشه برداری شده اند از ژنوم انسان احتمالاً منجر به درک بسیار بهتر و در نتیجه درمان بیماری می شوند. دانشمندان همچنین امیدوارند Verkko در تلاش برای درک بهتر این حیوانات مکمل، تلاش‌ها برای نقشه‌برداری کامل ژنوم گونه‌های تحقیقاتی رایج مانند موش، مگس میوه و گورخرماهی را تسریع بخشد. نقشه برداری از گونه های دورتر نیز به ژنومیک مقایسه ای کمک می کند و به طور بالقوه منجر به پیوندهای ژنتیکی جدید بین گونه های به ظاهر متنوع می شود.
Verkko هنوز در حال انجام است، نرم افزار در مرحله آزمایش بتا است اما اکنون در دسترس است. تحقیقات پشت ایجاد Verkko در مجله Nature Biotechnology منتشر شد.
انتهای پیام/