مروری بر بیماری PKU/ضرورت تشخیص به موقع
کارشناس مسوول ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز به مناسبت روز هشتم تیر، روز جهانی بیماری فنیل کتونوری، گفت: فنیل کتونوری از دسته بیماری های متابولیک ارثی نوزادان و شایع ترین نوع در این دسته از بیماری ها در دنیا است.
به گزارش خبرگزاری برنا از فارس، دکتر "محسن رستگار" با بیان اینکه الگوی انتقال وراثتی به روش اتوزوم مغلوب است، افزود: یعنی فرزند مبتلا از والدین ناقل بی علامت متولد می‌شود.
وی ادامه داد: گرچه این بیماری درصد کمی از علت های کلی عقب ماندگی ذهنی را تشکیل می دهد، اما با توجه به اینکه تشخیص به موقع(در روزهای نخست تولد) عقب ماندگی ذهنی ناشی از آن قابل پیشگیری است، اهمیت فراوانی دارد.
کارشناس ژنتیک دانشگاه، افزود: در استان فارس، سالیانه حدود هفتاد هزار نوزاد در روز سوم تا پنجم به همراه سه بیماری دیگر غربالگری می شود و در صورت تشخیص قطعی بیماری، مورد درمان قرار می‌گیرند.
رستگار در ادامه با اشاره به علت اصلی بیماری که نقص در ساخت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است، گفت: در پی این نقص آنزیمی، بدن قادر به تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین(که در بیشتر غذاهای پروتئینی حیوانی وجود دارد) نیست و در نتیجه این ماده در بدن و سلول های مغزی تجمع می یابد و باعث مسمومیت مغزی می شود.
وی اضافه کرد: چنانچه بیماری به موقع تشخیص داده نشود، در هر ماه چهار واحد کاهش بهره هوشی نوزاد را به همراه دارد و از آنجا که بیشترین رشد و تکامل مغزی کودک در دو تا سه سال نخست زندگی انجام می شود، اگر بعد از این سن تشخیص داده شود، کودک به عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید مبتلا می شود که غیرقابل برگشت است.
در دوران کودکی و دوران بارداری بیمار، سطح فنیل آلانین نباید از 6میلی گرم در دسی لیتر بالاتر رود
کارشناس ژنتیک دانشگاه اضافه کرد: فنیل آلانین در تمام پروتئین های حیوانی شامل گوشت، تخم مرغ، حبوبات و لبنیات وجود دارد، بیمار باید تا آخر عمر رژیم فاقد فنیل آلانین را رعایت کند و به ویژه در دوران کودکی و دوران بارداری بیمار، سطح فنیل آلانین نباید از 6میلی گرم در دسی لیتر بالاتر رود.
رستگار افزود: با توجه به اینکه این اسید آمینه در ساخت تیروزین و در نهایت رنگدانه مو و عنبیه چشم نقش دارد، در گذشته که این بیماری مهار نمی شد، موهای بلوند و چشم های روشن از نشانه های بالینی آن قلمداد می شد؛ همچنین می توان به بوی مخصوص ادرار(کپک نان) که به علت وجود کتون در ادرار اتفاق می افتد، اشاره کرد و در مواردی نیز تشنج در ماه های پس از تولد را به همراه دارد.
وی ادامه داد: پس از تولد نخستین فرزند مبتلا، علاوه بر شروع رژیم غذایی بسیار دقیق برای نوزاد، به صورت همزمان نسبت به تعیین جهش ژنی والدین با استفاده از جهش موجود در نوزاد برای تشخیص قبل از تولد اقدام می شود و در صورت تمایل والدین سقط جنین مبتلا، انجام می شود.
کارشناس ژنتیک گفت: در مواردی بیماری فنیل کتونوری به دلیل نقص در کاتالیزور آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که به آن نوع بدخیم می گویند؛ در این موارد علاوه بر رژیم غذایی، مصرف داروهای دیگر مانند "کوان" نیز ضروری است.
رعایت دقیق رژیم غذایی، رکن اصلی درمان و مهار بیماری
رستگار ادامه داد: با توجه به اینکه رعایت دقیق رژیم غذایی، رکن اصلی درمان و مهار بیماری است مصرف شیرخشک بدون فنیل آلاتین در بیماران ضرورت دارد.
وی اضافه کرد: گرچه این شیرخشک ها بسیار گران است، اما تاکنون با یارانه دولتی در اختیار بیماران قرار می‌گیرد، با توجه به نداشتن توان مالی بعضی از بیماران، باید در آینده در زمینه غذاهای رژیمی بیماران هم گام های موثرتری برداشته شود.
کارشناس مسوول ژنتیک دانشگاه یادآور شد: به دلیل شیوع بالاتر این بیماری در ازدواج های فامیلی چنانچه سابقه بیماری وجود داشته باشد، پس از رسم شجره نامه در صورت نیاز انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به زوج ها سفارش می شود.
توسط دانشگاه علوم پزشکی قم؛
رئیس دانشگاه علوم پزشکی قم:
رئیس انجمن متخصصان غدد درون ریز و متابولیسم خبر داد:
نظر شما
اخبار برگزیده
پرونده ویژه
تبلیغات متنی