كارگاه آموزشی بیمارانpku در خراسان شمالی برگزار شد
رییس بیمارستان امام رضا(ع) گفت: این بیماری كمبود مادرزادی نوعی آنزیم به نام فنیل آلانین هیدوركسیلاز است كه از طریق دریافت انواع پروتئین به بدن وارد و متابولیزه نمیشود.
به گزارش خبرگزاری برنا از خراسان شمالی، «فنیل کتونوریا» نام بیماری است یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است و تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد.
تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست میشود که زمینه ارثی یا مادرزادی دارد و معمولاً با تولد نوزاد بروز میكنند كه به این بیماری PKU گفته میشود.
تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست میشود که زمینه ارثی یا مادرزادی دارد و معمولاً با تولد نوزاد بروز میكنند كه به این بیماری PKU گفته میشود.
دكتر علی محمدجعفری، رییس بیمارستان امام رضا (ع) شهرستان بجنورد دركارگاه آموزشی بیماران PKU استان گفت: علت ایجاد این بیماری كمبود مادرزادی نوعی آنزیم كبدی به نام فنیل آلانین هیدوركسیلاز است كه از طریق دریافت انواع پروتئین به بدن وارد شده ،متابولیزه نمیشود.
جعفری افزود: این بیماری در بدو تولد هیچ علامتی ندارد ولی در صورت عدم تشخیص و درمان به مرور علائمی مثل استفراغ ،بی قراری ، بثورات پوستی شبیه اگزما و كاهش تولد رنگدانه ها ظاهرمی شود همچنین این كودكان كاهش رشد طبیعی نیز خواهند داشت.
وی با بیان اینكه 15 بیمار PKU در استان وجود داردخاطر نشان كرد: در كودكان مبتلا در كنار توجه به كیفیت كنترل بیماری و ثابت نگه داشتن سطح فنیل آلانین خون باید به تامین نیازانرژی و مواد مغذی آنها نیز دقت لازم داشت تا كودكان هم رشد و نمو طبیعی داشته و هم از سلامت عمومی برخوردار باشند.
نظر شما
پیشنهاد سردبیر
پرونده ویژه
