مراحل غربالگری جنین چگونه است؟

به گزارش برنا؛ وضعیت سلامت جنین یکی از دغدغه های اصلی هر پدر و مادری است. خانم های باردار به دنبال راهی هستند که از سلامت جنین خود مطلع و مطمئن باشند. شاید برای بسیاری از شما این سوال پیش آید که آیا روشی وجود دارد؟

بله، آزمایش غربالگری یکی از روش هایی است که به کمک آن مادران باردار، هم از وضعیت از نظر سلامتی و هم از ابتلای جنین خود به بیماری های مادرزادی و نواقص احتمالی مطلع خواهند شد.

مشاوران شما در آزمایشگاه نیلو با ارائه این توضیحات در نظر دارند آزمایش غربالگری و همینطور مراحل آن را به شما معرفی کنند. پس با ما همراه باشید.

آزمایش غربالگری چیست؟

برای مشخص شدن وجود بیماری مادرزادی و یا احتمال آن در جنین، باید آزمایش غربالگری انجام شود. بیشتر آزمایش های غربالگری غیر تهاجمی یا Noninvasive هستند، یعنی برای انجام آن نیازی به شکافتن بدن نبوده و به راحتی از طریق ابزارهای پیشرفته امکان مشاهده درون بدن میسر می باشد.

بعد از مثبت اعلام شدن نتایج غربالگری، برای رسیدن به پاسخ قطعی درباره مشکل جنین باید آزمایش های تشخیصی انجام شود. برخی از آزمایش های رایج غربالگری ساده هستند، برای مثال آزمایش تحمل گلوکز برای تشخیص دیابت بارداری بوده اما برخی دیگر از انواع آزمایش غربالگری برای موارد خاص تجویز می شود.

همچنین این نکته را هم باید اضافه کنیم که آزمایش های غربالگری معمولا در هر یک از مراحل از سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم بارداری انجام میگیرد. در برخی مواقع نیز آزمایش غربالگری به صورت ترکیبی است.

چه کسانی باید آزمایش غربالگری بدهند؟

ممکن است بعضی از اعضای خانواده سابقه نقایص و یا سندرومی نداشته باشند اما با این وجود برای جنین مشکلاتی به وجود آید. بنابراین توصیه می شود همه خانم ها در هر سنی تست های غربالگری را انجام دهند.

مراحل آزمایش غربالگری

مراحل انجام آزمایش غربالگری شامل هر یک از موارد زیر می باشد که در ادامه به معرفی هر کدام پرداخته ایم:

· غربالگری سه ماهه اول دوران بارداری

· غربالگری سه ماهه دوم دوران بارداری

· غربالگری ترکیبی دوران بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه اول دوران بارداری

آزمایش های غربالگری اول می تواند در ۱۱ الی ۱۳ هفتگی انجام می شود که شامل هر یک از آزمایش های زیر است:

 سونوگرافی: به کمک امواج صوتی از جنین درون رحم تصویربرداری شده که از این طریق وضعیت و اندازه جنین را می توان تشخیص داد و همینطور می توان مشخص کرد مادر در چه ماه و روزی از بارداری خود به سر میبرد. همچنین با سونوگرافی در سه ماهه اول دوران بارداری می توان نقص های احتمالی در رشد اندام ها و استخوان ها هم تشخیص داد.

آزمایش های خون اولیه: آزمایش خون در دو نوع "آزمایش غربالگری یکپارچه ترتیبی" و "آزمایش غربالگری یکپارچه سرم" انجام شده که برای بررسی برخی مواد موجود در خون مانند پروتئین مرتبط با بارداری می باشد.

نمونه برداری از پرزهای جفتی: یک نوع آزمایش با نمونه برداری از بافت جفت یا پلاسنتا است که معمولا از ۱۰ تا ۱۲ هفتگی ناجام می شود و موارد اختلالات ژنتیکی مانند سندروم داون یا نقص های مادرزادی در این آزمایش مورد بررسی می باشد.

در تست غربالگری سه ماهه اول بارداری (First Trimester Screening = FTS) دو نوع اندازه ‌گیری به همراه سن مادر مورد استفاده قرار می‌گیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ محاسبه شود.

در غربالگری سه‌ ماهه اول خانم باردار از ابتدای هفته ۱۱ (۱۱W+۰D) تا انتهای هفته ۱۳ (۱۳W+۶D) برای انجام تست به آزمایشگاه ارجاع می‌شود (بهترین زمان انجام تست در فاصله ۱۲W+۰D تا ۱۳W+۶D است).

از آنجا که این تست در سه‌ ماهه نخست بارداری انجام می‌شود و همزمان مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی را در نظر می‌گیرد، غربالگری توأم سه ماهه اول نامیده می‌شود.

این نوع غربالگری مشکلات غربالگری‌های جداگانه بر اساس مارکرهای بیوشیمیایی (PAPP-A و Free βhCG) و مارکر سونوگرافی (NT) را که در گذشته هر یک به تنهایی انجام می‌شدند، را رفع می‌کند.

امروزه راهکار ارجح در غربالگری سه ماهه اول این است که با استفاده از روش‌هایی که در آنها حداکثر ۲ ساعت پس از خونگیری جواب‌ آزمایش‌های بیوشیمیایی آماده می‌شود و تنها با یک‌بار حضور در کلینیک، ریسک مربوطه برای بیمار تعیین شود.

کلینیک‌های دارای شرایط انجام چنین تست‌هایی را OSCAR و یا (One- Stop Clinic for Assessment of Risk) نامیده می‌شوند.

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم دوران بارداری

غربالگری دوم نیز همانند سه ماهه اول در سه مرحله زیر انجام می شود:

 آزمایش خون: آزمایش کوآد مارکر (quad marker) نوعی از آزمایش خون بوده که در سه ماهه دوم دوران بارداری انجام شده و برای بررسی نواقص مادرزادی و ژنتیکی مانند سندروم داون انجام می شود

 آزمایش گلوکز: این آزمایش نیز برای تشخیص دیابت در دوران حاملگی انجام می شود که در صورت مثبت بودن دیابت ممکن است به به دلیل درشت بودن فرزندان به جراحی و عمل سزارین برای زایمان نیاز پیدا شود.

آمینوسنتز: نوعی از آمنیوسنتز برای تشخیص اختلالات ژنتیکی مانند مهره شکاف و سندروم داون استفاده می‌شود.

با توجه به شیوع نسبتاً فراوان سندرم داون، طی ۱۰ سال گذشته روش ‌های گوناگونی برای تشخیص پیش از تولد این بیماری خطرناک ابداع شده است. اما به‌ دلایل متعدد همچون به‌ دنبال داشتن خطر سقط و هزینه زیاد انجام تست، امکان انجام این روش‌ها برای تمامی زنان باردار وجود ندارد. به ‌همین دلیل در سال‌های اخیر روش‌های غربالگری برای شناسایی زنان باردار که بیشتر در معرض خطر هستند ابداع شده و این افراد به ‌عنوان واجدین شرایط برای انجام روش‌های تشخیصی محسوب می ‌گردند.

آزمایش غربالگری ترکیبی دوران بارداری

در سالیان اخیر انواع گوناگونی از روش‌ های غربالگری برای شناسایی زنان بارداری که احتمال ابتلاء جنین آنان به سندرم داون بالاست، ابداع شده است. در صورتی که نتیجه تست‌ غربالگری مثبت باشد برای این گروه از زنان باردار، تست ‌های تشخیصی انجام می‌شود. آمنیوسنتز و CVS (به دست آوردن سلول‌های جنینی و بررسی کروموزومی آنها) از جمله تست ‌های مزبور به شمار می‌روند.

تفاوت روش‌ های تشخیصی و غربالگری در این است که در تست تشخیصی، یک نتیجه مثبت به معنی وجود قطعی بیماری یا وضعیتی خاص است، اما در تست غربالگری، هدف از انجام تست، ارزیابی ریسک (احتمال) وجود بیماری یا یک وضعیت خاص است. پس در تست ‌های غربالگری، یک نتیجه مثبت تنها افزایش ریسک را نشان می ‌دهد. در عین حال، روش‌ های غربالگری برخلاف روش‌ های تشخیصی بی‌ خطر و کم‌ هزینه ‌اند.

بروز سندرم داون با سن زن باردار ارتباط مستقیم دارد به طوری که خطر تولد نوزاد مبتلاء به سندرم داون تا ۳۰ سالگی تقریباً ثابت و حدود ۱ در ۱۰۰۰ است، اما پس از آن به صورت تصاعدی افزایش می‌ یابد به طوری که در ۳۵ سالگی به ۱ در ۲۵۰ و در ۴۰ سالگی به ۱ در ۷۵ می‌ رسد. با این حال ۸۰% موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال بروز می کند (زیرا تعداد بارداری در این سنین بسیار بیشتر است).