تشخیص آسان سندرم داون

به گزارش سرویس دانش و فناوری برنا، با بالا رفتن سن بارداری زنان، پدیده افزایش جهشی شمار نوزادان مبتلا به سندرم داون در جوامع غربی به ویژه در دو دهه اخیر امری عادی شده است.

هر ساله در انگلستان، حدود 30 هزار زن باردار مورد آزمایش های تشخیصی تخصصی قرار می گیرند که جواب آزمایش 10 درصد از آنها مثبت، و صاحب جنینی مبتلا به سندرم داون هستند.

آزمایش های تشخیصی تهاجمی که با استفاده از ابزار تخصصی، بدن را مورد جستجو قرار می دهد، خطر سقط جنین را افزایش می دهد.
به عقیده پزشکان، آزمایش دی ان ای(DNA) از طریق تست خون مادر باردار، این آمار را به یک دهم درصد کاهش خواهد داد.

برخی از زنان باردار که پزشک معالج به آنها توصیه کرده آزمایش تشخیصی تهاجی انجام دهند، از بیم از دست دادن جنین، تن به چنین آزمایشی نمی‌دهند، به ‌ویژه اگر خطر سندرم داون نسبت به خطر سقط  کمتر باشد.
در حال حاضر تقریبا یک درصد از زنان بریتانیایی که آزمایش‌های تخصصی مانند آمنیوسنتز را انجام می‌دهند، سقط جنین می‌کنند.
در آزمایش‌های تخصصی مانند آمنیوسنتز، سوزن بلند سرنگ از طریق شکم برآمده مادر وارد رحم می‌شود تا مقداری از مایع آمنیوتیک داخل رحم  یا نمونه‌ای از سلول‌های جفت را برای ردیابی سندرم داون بیرون بکشد.

پرفسور کیپروس نیکولادیس از دانشگاه گینگز لندن که تحقیق اخیر را همراه با همکارانش در دانشگاه چینی هنگ کنگ هدایت کرده است، می‌گوید عمومی شدن آزمایش دی ان ای از طریق تست خون، مورد استقبال بسیاری از زنان قرار خواهد گرفت. او می گوید: انجام آزمایش دی ان ای از طریق تست خون، هنوز گران قیمت است و قبل از این که به‌عنوان یک آزمایش معمول و ارزان قیمت در آید باید مورد مطالعه و تحقیق بیشتر قرار بگیرد که این امر ممکن است 10 سال به طول انجامد.

در ساختار ژنتیک کودکانی که با سندرم داون متولد می‌شوند، یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ دیده می‌شود و آنها به‌جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند.