ژن های سردرگم در خلأهای ژنتیکی

بدن انسان یکی از پیچیده‌ترین خلقت‌های خداوند است که به واسطه این پیچیدگی و خلقت خارق‌العاده، جنبه‌های مختلفی از آن هنوز ناشناخته مانده است. بدن انسان، حدود 30 هزار ژن دارد که برخی از این ژن‌ها در زمان شکل‌گیری با مشکل مواجه و دچار بیماری می‌شوند. حدود 20 هزار بیماری ژنتیکی و حدود 600 اختلال کروموزومی تا به حال توسط بشر شناخته شده که شاید برای تعداد اندک و انگشت ‌شماری از آن‌ها، درمانی پیدا شده باشد.

ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است که به وسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به خصوصیات و ویژگی‌های شباهت بین دو موجود پی ببریم. علم ژنتیک، علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌هاست، سر و کار دارد و درباره سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.

قابل توجه است که بیماری‌ها و تشخیص‌های قبل از تولد،از جمله فعالیت‌هایی است که در مراکز و آزمایشگاه‌های ژنتیکی انجام می‌شود. سندروم دان، دیستروفی عضلانی، هموفیلی، تالاسمی و بسیاری از بیماری‌هایی که شاید تا به حال نام آن‌ها را نشنیده‌اید، در آزمایشگاه‌ها و مراکز ژنتیک در کشور مورد بررسی قرار می‌گیرند، بنابراین تشخیص‌های قبل از تولد نیز برای جلوگیری از تولد جنینی که شاید بعدها دچار بیماری مهلکی شود و نتواند به زندگی‌اش ادامه دهد، انجام می‌شود.

"دکتر مهرداد نوروزی نیا" مسوول بخش ژنتیک پزشکی بیمارستان صارم درباره دستاوردهای ژنتیک در ایران می‌گوید: کاربرد ژنتیک پزشکی در مباحث تشخیص و احیانا درمان و پیش‌گیری بیماری‌های ژنتیک است.در ژنتیک پزشکی تلاش می‌کنیم از علمی که به دست آوردیم، در درمان بیماری‌های ژنتیکی بهره بگیریم.

بیماری‌های ژنتیک طیف وسیعی دارند که برخی از آنها به صورت ارثی انتقال می‌یابند و باعث عقب افتادگی یا سندروم دان می‌شوند. از طرف دیگر، برخی بیماری‌هایی وجود دارند که به آن‌ها بیماری شایع می‌گوییم. اکثر بیماری‌های ژنتیک، نادر هستند که مهم‌اند. برای مثال در ایران تالاسمی جزء بیماری‌های شایع است. سرطان‌های خاص نیز با استفاده از علم ژنتیک تشخیص داده می‌شوند.

او همچنین درباره بیماری‌های ژنتیکی می‌گوید:تشخیص قبل از تولد و پیش از لانه گزینی از جمله تشخیص‌های ژنتیکی آزمایشگاهی است. تشخیص پیش از لانه گزینی در آزمایشگاه برای این است تا وقتی سلول در مرحله رویان (8 سلولی) است و لقاح خارج رحمی انجام شده، بتوانیم تشخیص دهیم که آیا رویان سالم است یا خیر.

بعد از آن، در اصل رویانی را به مادر منتقل کنیم که سالم است و به این ترتیب از انتقال بیماری‌های ژنتیک از نسلی به نسل دیگر جلوگیری می‌کنیم. اگر به مرحله تشخیص پیش از لانه گزینی نرسیم و در تشخیص پیش از تولد به ناسالمی جنین پی ببریم، به سقط درمانی می‌انجامد، اما اگر از زمان مورد نظر سقط درمانی گذشته باشد، ناگزیر به نگهداری جنین مبتلا هستیم.

تشخیص و بررسی سرطان ها مخصوصا سرطان‌هایی که از طریق ژن موروثی منتقل می‌شوند، از دیگر اقداماتی است که در آزمایشگاه صورت می‌گیرد.

نوروزی نیا به توانایی و دقت علم ژنتیک مطابق با دقتی معادل دقت آزمایشگاه‌های خوب دنیا اشاره می‌کند و می‌گوید: تست‌های ژنتیکی بسیار مشکل و گران هستند.انجام چنین تست‌هایی، نیاز به حمایت دولت دارند، این در حالی است که بسیاری از تست‌های ژنتیکی، از حمایت دولت بی‌بهره‌اند و مبلغ پرداختی بیمه نیز به بیماران کم است.


دکتر نوروزی نیا همچنین ابراز امیدواری می‌کند که در آینده‌ای نزدیک تجهیزات و تکنولوژی‌ های جدید عرصه ژنتیک در مرکزی جمع آوری شوند تا در اختیار تمام آزمایشگاه ‌های کشور قرار بگیرند.


"دکتر آناهیتا محسنی" دکترای ژنتیک پزشکی از دانشگاه تربیت مدرس و مسوول آزمایشگاه پژوهشکده رویان درباره دستاوردهای علم ژنتیک می‌گوید: فعالیت‌هایی که در زمینه ناباروری، همچون روش‌های تشخیص پیش از تولد و بیماری‌هایی که وابسته به جنس هستند، صورت می‌گیرد تا خیلی از ناهنجاری‌ها به نسل بعد منتقل نشود.

پیش‌گیری‌هایی وجود دارد که در بروز بیماری‌هایی چون تالاسمی و هموفیلی کاربرد دارد و از جمله بیماری‌های شایع است. از طرفی نیز اقداماتی که در آزمایشگاه‌های ژنتیک صورت می‌گیرد، به زوج‌های نابارور و یا حتی زوج‌های باروری که مشکل ژنتیکی دارند، کمک می‌کند.

اقداماتی نظیر خلق حیوانات تراریخته نیز جزو فعالیت‌هایی است که در حیطه دستاوردهای علم ژنتیک قرار می‌گیرد.

محسنی به جنبه‌های ناشناخته علم ژنتیک اشاره می‌کند و می‌گوید: خیلی از بیماری‌های ژنتیکی مادرزادی نیستند؛ ممکن است در سنین بالاتر بروز پیدا کنند و خیلی از بیماری‌های مادرزادی هم هستند که کودک در همان ابتدا، مشکل دارد ولی لزوما ژنتیکی نیستند.

او ابراز امیدواری می‌کند که همه مردم قبل از ازدواج، غربالگری‌های اولیه ژنتیکی را انجام دهند. بیشترین موردی که خیلی امیدوارم روی آن کار شود، ژن درمانی بیماری‌ها و مشکلاتی مثل سرطان‌ها و بیماری‌های ژنتیکی بعد از بلوغ است تا روش‌های درمانی جایگزین پیدا شود.

"دکتر نوید المدنی" عضو هیات علمی پژوهشکده رویان و یکی از مشاوران ژنتیکی مرکز کریمی نژاد درباره بیماری‌های شایع و نادر ژنتیکی می‌گوید:شایع ترین علت بروز معلولیت در حال حاضر، عوامل ژنتیکی است و علت اختلالات ژنتیکی نیز ازدواج های فامیلی است. بنابراین در اختلالات ژنتیکی، نگران بیماری‌های نهفته هستیم که توسط ژن‌های مغلوب، از طرف پدر و مادر به هم می‌رسند و بروز می‌کنند.

از جمله اختلالاتی که شایع است، تسهیل ازدواج و توصیه به بارداری‌های در سنین مناسب است.به علت این که خانم ها در ایران سن بارداری‌شان بالاتر رفته، احتمال بروز اختلالات کروموزومی مثل منگولیسم افزایش می‌یابد و چون نمی‌توانیم جلوی توسعه و بالا رفتن سن بارداری را بگیریم فقط با اطلاع رسانی و تذکر می‌توانیم از بروز بیماری‌های شایع جلوگیری کنیم. از طرفی نیز خانواده ها را باید به سمت آزمایشات غربالگری قبل و حین بارداری سوق دهیم تا جنین‌های پرخطر مشخص شوند.

او درباره نادرترین بیماری‌های ژنتیکی می‌گوید: یکی از نادرترین بیماری‌هایی که تا به حال دیده‌ام و شاید یک مورد از آن در دنیا گزارش شده بود، بیماری نداشتن احساس درد است. یعنی فرد نه دردی احساس می‌کرد نه تعریق داشت، که آن هم ناشی از ازدواج فامیلی بود. بیمار مبتلا، پسر جوانی بود که استخوان ران و لگنش شکسته بود و چون احساس درد نداشت، اطرافیانش و خودش متوجه نشده بودند.


"نساء ضربتی" یکی از کارشناسان آزمایشگاه سیتوژنتیک بیمارستان صارم درباره بیماری‌هایی که تشخیص آن‌ها در آزمایشگاه ژنتیک صورت می‌گیرد، می‌گوید:بیماری‌های ژنتیک به چند دسته تقسیم می شوند که در آزمایشگاه‌های ژنتیک تشخیص داده می‌شوند. تشخیص‌های پیش از زایمان و پیش از تولد، از جمله تشخیص‌هایی هستند که منجر به شناسایی دیستروفی‌های عضلانی و سندروم دان می‌شود.

در برخی موارد هم مراجعان برای تعیین جنسیت که به تازگی رواج یافته، مراجعه می‌کنند. این روش، لانه گزینی یا PGD نام دارد که امکان بررسی ژنتیکی جنین را پیش از شروع حاملگی فراهم می‌کند. این روش به طور معمول برای همه زوج ها کاربرد دارد.


این کارشناس درباره بیماری ژنتیکی غیرعادی که تا به حال دیده است، ادامه می‌دهد: بیماری‌های ژنتیک بسیاری را دیده‌ام اما موردی بود که هم «دان» و هم «ترنر» که تا به حال نظیر آن گزارش نشده بود. "دان" همان منگولیسم است و "ترنر" هم به زنانی گفته می‌شود که به جای اینکه سلول‌های xx داشته باشند، فقط x دارند؛ سلول های انسانی، افزایش سلولی کروموزومی را به آسانی قبول می‌کنند تا کاهش آن؛ افرادی که x دارند تنها نوع هایی هستند که زنده می‌مانند. این گونه افراد قدهایی کوتاه و صورت‌هایی گرد دارند و اغلب نازا هستند.


"فروغ مجتهدی" کارشناس آزمایشگاه سیتوژنتیک در باره دستاوردهای ژنتیکی در ایران می‌گوید: علم ژنتیک در کشاورزی و دامپروری نیز  کاربرد دارد، اما در کاربرد رشته خودم که ژنتیک انسانی است، از تولد کودکانی که مبتلا به تالاسمی و عقب ماندگی ذهنی هستند، جلوگیری می‌کنیم.

او درباره بیماری‌های ژنتیک می‌گوید: در حال حاضر برای بیماری‌های ژنتیک، درمان وجود ندارد، برای مثال بیماری‌های متابولیستی، بیماری‌هایی هستند که با مصرف یکسری مواد خاص غذایی، بیماری‌ ژنتیکی ظهور پیدا می‌کند که در صورت تشخیص زود به هنگام از بروز آن جلوگیری می‌شود. اما بقیه بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند و فقط زمان پیش از تولد و بارداری قابل تشخیص و پیشگیری هستند.

در آخر ابراز امیدواری می‌کند که فرهنگ ژنتیک که در جامعه جا نیفتاده و مردم هنوز خوب با آن آشنایی ندارند، به صورت وسیعی همه‌گیر شود تا قبل از ازدواج برای مشاوره ژنتیک به مراکز تحت پوشش مراجعه کنند.




***