کاهش ضریب هوشی کودک به دلیل تأخیر در درمان متابولیک ارثی/مشاوره ژنتیک برای ازدواج های غیرفامیلی هم توصیه می شود

به گزارش خبرنگار سلامت خبرگزاری برنا، دکتر شهلا فرشیدی در افتتاحیه سمینار هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها گفت: به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رومی‌شوند.

ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.

این فوق تخصص بیماری های متابولیک  کودکان تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است، زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 4/5واحد کاهش می‌یابد. به طوری که اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

فرشیدی  عنوان کرد: با توجه به اینکه بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی و ..... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده  را راهنمایی کنند.

دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه بیان داشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می گردد.

وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی  هستند ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم ، قلب و... در سنین بالاتر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .

هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها ۷ و ۸ آذرماه در سالن ابوریحان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با حضور اساتید و صاحبنظران برجسته برگزاری می‌شود.