برای اولین بار نقشه ژنتیکی بیماری MPSدر کشور تهیه شد

به گزارش گروه اجتماعی برنا؛ مهدی شادنوش درخصوص موفقیت کشور در زمینه انجام آزمایش های تشخیصی بیماران  MPS، اظهار کرد: همانطور که می دانید، درمان بیماران  MPS، جزو درمان های بسیار پرهزینه است و بیماران باید ماهانه داروهای بسیار گران قیمتی را تهیه و مصرف کنند تا بتوانند به زندگی ادامه داده و از پیشروی بیماری شان جلوگیری کنند.

وی افزود: در سال های قبل، برای تشخیص آزمایشگاهی و شناسایی بیماران  MPS، نمونه های ژنتیکی این بیماران به خارج از کشور ارسال می شد، اما در سال گذشته با همت جمعی از متخصصان ژنتیک کشور، انجام این آزمایش هادر داخل کشور ممکن و میسر شد، این در حالی است که تا پیش از این، در داخل کشور چنین اقدامی انجام نشده بود و این قبیل خدمات توسط شرکت های واردکننده دارو به بیماران ارائه می شد.

رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری های وزارت بهداشت بیان کرد: بر این اساس، فراخوانی اعلام شد و هشت قطب را در کشور معرفی کردیم و از تمام بیمارانی که تشخیص اولیه بیماری MPS  را داشتند، درخواست کردیم به این هشت قطب مراجعه کنند و پرونده تشکیل دهند. در این قطب ها، از بیماران و والدین آنها نمونه های آزمایشگاهی دریافت شد و تمامی این نمونه ها دوباره تحت آزمایش، بررسی و تحلیل قرار گرفت. همچنین در جلساتی که با حضور متخصصان امر انجام شد، پرونده ها مجدد بررسی شدند. در حال حاضر، با توجه به شواهد آزمایش های ژنتیکی، مشخص است که چه تعداد بیمار MPS در هر نقطه از کشور زندگی می کنند و به این ترتیب توانستیم نقشه ژنتیکی این بیماری را در کشور تهیه کنیم و براساس این نقشه، از توزیع بیماری MPS در سطح کشور مطلع هستیم و می دانیم که به طور قطع، کدامیک از بیماران مبتلا به MPS هستند. تسهیل آزمایش های تشخیص پیش از تولد در خانواده های ناقل نیز از دیگر مزایای حاصل از دستیابی به نقشه ژنتیکی بیماری MPS در کشور، خواهد بود.  

وی ادامه داد: از طریق اطلاعات به دست آمده، می توان افراد ناقل یا حامل ژن معیوب را شناسایی کرده و در حین بارداری با انجام آزمایش های دوران بارداری نسبت به سلامت جنین اطمینان حاصل کرد، یا در صورت تشخیص ابتلا، با نظر مراجع مرتبط نسبت به ختم بارداری اقدام کرد و از به دنیا آمدن موارد جدید پیشگیری کرد.

دکتر شادنوش با بیان اینکه در حال حاضر، با تشخیص تعداد دقیق بیماران، این امکان فراهم شده تا دولت از این بیماران حمایت بیشتری انجام دهد، تصریح کرد: امیدواریم با این اقدام، بیمارانی که نیازمند درمان دارویی هستند، داروهای آنها تحت پوشش بیمه قرار گرفته و بیمارانی که نیازمند عمل پیوند مغز استخوان هستند را از لحاظ انجام پیوند مغز استخوان تحت پوشش قرار داده و در مجموع، حمایت های گسترده تری را از این بیماران انجام دهیم.

رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری های وزارت بهداشت خاطرنشان کرد: بررسی در مورد تشخیص یک بیماری خاص در کشور با این نظم و دقت، اقدام بسیار نمونه ای محسوب شده و می تواند الگویی باشد تا برای شناسایی سایر بیماری ها نیز چنین اقداماتی صورت گیرد. این موضوع بسیار موفقیت آمیز بوده و می تواند در سطح جهانی نیز گزارش شود. همچنین، این اقدام، منجر به شناسایی صحیح موارد بیماری MPS شده و از اشتباه در تشخیص این بیماران جلوگیری می شود.