۲۲۳ زوج ناقل تالاسمی در همدان تحت مراقبت هستند

به گزارش خبرنگار برنا از همدان، تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است و این اختلال زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌هایی که قرار است هموگلوبین سالم، پروتئین غنی از آهنی که در گلبول‌های قرمز وجود دارد را ایجاد کنند، دچار جهش می‌شوند سپس هموگلوبین اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن حمل می‌کند و دی‌اکسید کربن را به ریه‌ها منتقل می‌کند. وقتی این ژن‌ها جهش پیدا می‌کنند این به آن معنی است که آن‌ها به صورت دائمی تغییر می‌کنند بنابراین تالاسمی یک شرایط مادام‌العمر است.

رضا زمانی در این خصوص اظهار کرد: سال ۱۳۹۱ بعد از غربالگری ۲۴ هزار و ۷۵۰ زوج ۹۵ زوج ناقل مشکوک پرخطر تالاسمی شناسایی شدند که این آمار در سال گذشته پس از ۱۱ هزار و ۸۴۳ مورد غربالگری به شناسایی ۲۴ مورد جدید رسید.

کارشناس بیماری های واگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان در پاسخ به این سوال که آیا تالاسمی قابل پیشگیری است گفت: با آغاز انجام غربالگری تالاسمی در کشور از سال ۱۳۷۶ به شدت از بروز تالاسمی کاسته شده است.

زمانی ادامه داد: برای انجام غربالگری تالاسمی به منظور شناسایی زوجین ناقل تالاسمی باید وضعیت زوجین متقاضی ازدواج در آزمایشگاههای ویژه تالاسمی بررسی شود، در صورتی که هر ۲ ناقل تالاسمی باشند توسط تیم مشاوره ژنتیک در همان مرکز تحت مشاوره ویژه تالاسمی قرار می گیرند.

وی گفت: زوجین ناقل تالاسمی که تصمیم به ازدواج می گیرند باید با مشاوره مناسب در مراکز مشاوره ژنتیک استان، آزمایشات ژنتیک قبل و هنگام بارداری را انجام داده تا درصورت ابتلای جنین به تالاسمی ماژور نسبت به سقط آن اقدام شود.

کارشناس بیماری های واگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان افزود: زوجین مبتلا به بیماری تالاسمی تصور نکنند چون یک فرزند مبتلا به تالاسمی دارند سایر فرزندان شان سالم خواهند بود چراکه این تصور غلط باعث شده تا بعضی از والدین صاحب ۲ یا سه فرزند مبتلا به تالاسمی شوند.

زمانی ادامه داد: تشخیص بیماری در جنین هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می شود و در صورت مبتلا بودن جنین، با تشخیص آزمایشگاه ژنتیک و صدور مجوز توسط پزشکی قانونی استان و تایید قاضی ویژه، سقط قانونی جنین مبتلا صورت می گیرد بنابراین لازم است زوجین ناقل تالاسمی قبل از تصمیم به بارداری به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

وی اظهار داشت: تالاسمی یک بیماری اتوزوم مغلوب است بنابراین والدین باید ناقل ژن معیوب باشند تا فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود و در این صورت احتمال داشتن فرزند مبتلا در هر بارداری ۲۵ درصد است.

کارشناس بیماری های واگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان گفت: امروزه زوجین ناقل می توانند با انجام آزمایشات ژنتیک، از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کنند، با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، ابتلای جنین به تالاسمی تشخیص داده می شود.

زمانی افزود: می توان با استفاده از تشخیص پیش از تولد (PND) و تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد همچنین آزمایش Typing HLA جهت پیوند مغز استخوان نیز امکانپذیر است.

وی با بیان اینکه بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت حدود چهار درصد از جمعیت کشورمان ناقل تالاسمی (تالاسمی مینور) است اضافه کرد: شیوع تالاسمی در ایران برحسب منطقه جغرافیایی متفاوت و بالاترین شیوع در کرانه دریای خزر و خلیج فارس است.

کارشناس بیماری های واگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان ادامه داد: استانهای مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهکیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان ۱۰ استان پر شیوع کشور هستند و همدان در این طبقه بندی جزء استان‌های کم شیوع تالاسمی است.

زمانی گفت: بیماری تالاسمی به واسطه درمان های طولانی مدت هزینه های زیادی را بر خانواده و جامعه تحمیل می کند و طبق برآوردهای انجام شده برای هر بیمار در طول عمر خود (میانگین برای ۱۵ سال زندگی) حدود یک میلیارد ریال هزینه می شود.

وی اظهار داشت: ۲ نوع عمده تالاسمی شامل «آلفا» تالاسمی و «بتا» تالاسمی وجود دارد که تالاسمی شایع در ایران «بتا تالاسمی» است که این نوع نیز به تالاسمی «ماژور» و «مینور» تقسیم بندی می شود.

کارشناس بیماری های واگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان افزود: تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است که فرزند مبتلا، ۲ ژن معیوب را از پدر و مادر به ارث برده است، در این نوع تالاسمی، اختلال خونی بسیار شدید است به طوری که کودکان مبتلا قادر به ساختن هموگلوبین به مقدار کافی نیستند بنابراین نیازمند تزریق خون مکرر و سایر درمان‌های طبی هستند.

زمانی ادامه داد: تالاسمی مینور حالتی است که در آن، شخص ناقل ژن تالاسمی است و می تواند آن را به نسل های بعد منتقل کند و در این حالت تغییری جزیی در خون فرد پدید می آید بدین صورت که گلبول های قرمز کمی کوچکتر از حالت عادی هستند اما به مقدار کافی وجود دارند و به طور طبیعی کار می کنند.

وی با بیان اینکه افراد با تالاسمی مینور را ناقل نیز می نامند اضافه کرد: فرد مبتلا به تالاسمی مینور کم خون نیست اما ممکن است زنان مبتلا، در زمان حاملگی دچار کم خونی شوند به طور کلی افراد تالاسمی مینور بیمار نیستند و بسیاری از این وضعیت خود بی اطلاع اند.

کارشناس بیماری های واگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان گفت: تالاسمی مینور زمانی پر اهمیت می شود که ۲ فرد مبتلا به تالاسمی مینور (ناقل) با یکدیگر ازدواج کنند چراکه در این صورت احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور از این افراد وجود دارد.

زمانی افزود: علائم تالاسمی ماژور از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می شود بدین صورت که کودک مبتلا، دچار علائمی مانند رنگ پریدگی، اختلال خون، ضعف و بی حالی می شود و با افزایش سن بیمار، سایر علائم بیماری مثل بزرگ شدن کبد و طحال، بزرگی سر، پهن شدن استخوانهای صورت و تغییر چهره بروز می کند.

وی بیان کرد: با یک آزمایش خون ساده که در آزمایشگاه انجام می شود این بیماری قابل شناسایی است و با انجام آزمایش های مربوطه و آزمایش های ژنتیک می توان تشخیص داد که آیا فرد ناقل تالاسمی است.

حسین بحیرایی

انتهای پیام