۵۷ بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری در یزد تحت مراقبت هستند

به گزارش خبرگزاری برنا از یزد، معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد با اشاره به اهمیت غربالگری نوزادان، گفت: شناسایی زودهنگام بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) و رعایت دقیق رژیم غذایی، از بروز آسیب‌های جدی عصبی و ذهنی در مبتلایان جلوگیری می‌کند.

مسعود شریفی اظهار کرد: فنیل‌کتونوری یک بیماری ارثی متابولیک است که در اثر نقص آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود. در این شرایط، بدن قادر به تبدیل اسیدآمینه فنیل‌آلانین به تیروزین نیست و تجمع این ماده در خون می‌تواند باعث تولید ترکیبات سمی و آسیب به سیستم عصبی مرکزی شود.

وی افزود: از آنجا که فنیل‌آلانین در بیشتر مواد غذایی حاوی پروتئین وجود دارد، نوزادان مبتلا پس از تشخیص در برنامه غربالگری، به جای شیر مادر از شیرخشک‌های ویژه و داروهای اختصاصی استفاده می‌کنند که با حمایت دولت و هزینه‌ای اندک در اختیار خانواده‌ها قرار می‌گیرد.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد ادامه داد: این بیماران پس از دو سالگی نیز باید تا بزرگسالی رژیم غذایی ویژه‌ای را رعایت کنند و علاوه بر شیر مخصوص، از غذاهای رژیمی استفاده کنند، زیرا مصرف مواد غذایی معمول مانند نان، برنج، شیر و سایر خوراکی‌های پروتئینی برای آن‌ها محدودیت دارد. بی‌توجهی به این رژیم می‌تواند به کاهش ضریب هوشی و عقب‌ماندگی ذهنی غیرقابل جبران منجر شود.

شریفی با اشاره به هزینه‌های درمانی این بیماران گفت: تهیه غذاهای رژیمی روزانه حداقل ۳۰۰ هزار تومان هزینه دارد و انجام آزمایش تخصصی HPLC نیز به‌صورت فصلی، بار مالی قابل توجهی برای خانواده‌ها ایجاد می‌کند.

وی با بیان اینکه بر اساس آمارهای کشوری، شیوع بیماری PKU حدود سه مورد در هر هزار تولد زنده است، خاطرنشان کرد: هم‌اکنون ۵۷ بیمار مبتلا به این بیماری در استان یزد تحت درمان و مراقبت قرار دارند که از این تعداد، ۱۳ نفر کمتر از شش سال سن دارند.

به گفته وی، مرکز تخصصی مراقبت و درمان بیماران متابولیک استان در مرکز خدمات جامع سلامت حاجی مقصودی یزد مستقر است و با حضور فوق تخصص غدد کودکان، کارشناس تغذیه، روانشناس و کارشناسان آزمایشگاه، خدمات درمانی و مراقبتی مورد نیاز را به بیماران ارائه می‌دهد.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد همچنین از پایش ماهانه ۴۹ زوج ناقل و در سن باروری خبر داد و افزود: این افراد تحت مراقبت قرار دارند تا در صورت بارداری، آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی پیش از تولد انجام شود و از تولد نوزاد مبتلا در خانواده‌های در معرض خطر پیشگیری شود.

شریفی در پایان تصریح کرد: خدماتی مانند مراقبت مستمر، انجام آزمایش‌های تخصصی، تدوین رژیم غذایی، تأمین شیرخشک مخصوص، ویزیت فوق تخصص غدد، خدمات روانشناسی و مشاوره ژنتیک به‌صورت رایگان ارائه می‌شود و علاوه بر آن، سازمان بهزیستی و انجمن بیماران نیز با پرداخت کمک‌های حمایتی و تأمین غذاهای رژیمی، بخشی از نیازهای این بیماران را برطرف می‌کنند.